Saltar al contenido
Neurocirugía, neurología y neurociencia

Huntington

La enfermedad de Huntington es un problema o trastorno del cerebro, que se hereda y no tiene cura a día de hoy. Es una enfermedad verdaderamente muy dañina que lesiona las células cerebrales y las neuronas. Esto pasa cuando algún gen anormal hace que algunas proteínas toxinas se depositen en el cerebro.

La enfermedad de Huntington afecta a unas 30.000 personas tan solo en estados unidos. Por norma general, esta enfermedad suele aparecer entre los 30 y los 55 años.

Notas sobre la enfermedad de Huntington

  • En la actualidad, no existe cura para esta enfermedad. Pero existen medicamentos que ayudan a calmar los síntomas
  • En la etapa final de esta enfermedad, se produce asfixia que puede generar problemas
  • Los primeros síntomas de Huntington, son los cambios de humor, un comportamiento fuera de lo normal y signos de torpeza
  • La enfermedad se inicia cuando un gen anormal produce una versión defectuosa de la proteína de huntington
  • Es una enfermedad hereditaria que ataca gradualmente y progresivamente a las células nerviosas.

Que es la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un problema neurológico. Siempre es de condición hereditaria por problemas con genes defectuosos. Las proteínas toxinas se depositan en la zona del cerebro y causan alteraciones, y todo esto comporta que tengamos síntomas neurológicos.

Conforme el cerebro se va deteriorando , se empieza a ver comprometido el sistema del movimiento , el comportamiento y la cognición. Empiezan a complicarse funciones básicas como hablar, tragar, pensar o caminar. En algunos casos, algunas personas pueden requerir atención durante todo el día. El avance y complicación de la enfermedad suele ser grave.

En estos momentos no se dispone de una cura para le enfermedad de Huntington, pero un buen tratamiento medico puede ayudar a aliviar y calmar los síntomas.

Diagnostico de Huntington

Para realizar un diagnostico de la enfermedad de Huntington, el medico realizará una serie de pruebas al paciente, y consultará el historial familiar para comprobar si alguien de la familia tiene esta enfermedad. Cambien se analizarán los síntomas y los cambios emocionales.

Sí el medico, después de realizar las pruebas, consulta el historial familiar y medico, y valorar los síntomas, llega a la conclusión de que el paciente puede tener la enfermedad de Huntington, le indicarán que debe acudir al neurólogo.

Se pueden utilizar técnicas como la resonancia magnética para ver si el paciente sufre cambios en la estructura del cerebro, y a su vez sirve para descartar otros problemas. A su vez, el medico puede solicitar una prueba genética para decidir si el paciente padece la enfermedad o no.

Los sintomas de Huntington

Por norma general, los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen aparecer entre los 30 años y los 55 años. Aunque realmente es posible que aparezcan a cualquier edad.

Algunos síntomas de la EH pueden incluir tener Alzheimer, Parkinson y esclerosis lateral amiotrófica. Según comentan en Huntington’s Disease Society of america (HDSA) pueden juntarse estas 3 enfermedades como síntomas de la enfermedad de Huntington.

Los síntomas mas importantes son

  • Problemas para hablar y tragar
  • Perdida de peso
  • Perdida de memoria y la sensatez
  • Caminar de manera anormal y perdida de la estabilidad
  • Cambios en el humor y la personalidad
  • Depresion

La evolución de estos síntomas es diferente entre cada persona. Puede ocurrir en algunos casos, que la depresión se presente antes de que se vean afectados otros apartados como las habilidades motoras. En cambio, un síntoma común que siempre se presenta en los inicios, son los cambios de humor y el comportamiento.

Los síntomas iniciales de la enfermedad de Huntington

Cabe la posibilidad de que la EH no se haya presentado en la familia, por lo que los síntomas iniciales serán difíciles de detectar, ya que pueden llegar a confundirse con otros problemas.

Las señales y síntomas iniciales son los siguientes:

  • Depresión
  • Perdida de memoria a corto plazo
  • Pequeños cambios emocionales y de estado de animo
  • Actitud irritable
  • Problemas al caminar
  • Torpeza y falta de coordinación
  • Movimiento involuntarios
  • Problemas de concentración

La persona afectada por esta enfermedad, puede sentirse sin iniciativa y con movimientos mas lentos. Ademas, se suele perder la motivación por las cosas.

Otras señales que se pueden presentar son casos como dejar caer algo al suelo inconscientemente, o olvidar el nombre de las personas. Aunque esto es algo que le pasa a muchas personas alguna vez y no tiene que ser consecuencia de padecer esta enfermedad.

La enfermedad de Huntington y su fase media y posterior

Conforme avanza la enfermedad, las señales y los síntomas se vuelven mas agresivos. No olvidemos que es una enfermedad que ataca muy agresivamente.

Los cambios que se generan en la fase media de la enfermedad, incluyen la perdida del control del movimiento, cambios bruscos en las emociones, cambios cognitivos y cambios físicos.

Cambios emocionales:

  • Depresión
  • Emociones
  • mal humor
  • Se manifiesta la falta de emocionales
  • Se produce una conducta antisocial
  • Enfado
  • Conducta agresivamente
  • Desilusión
  • Apatia
  • Alteración cognitiva

Aparte de estos cambios emocionales, puede producirse los siguientes cambios:

  • Problemas al realizar varias tareas a la vez
  • Perdida de la orientación
  • Problemas en la organización
  • Perdida de la capacidad de iniciativa

Cambios físicos:

  • Al caminar, se produce un tambaleo y facilidad para tropezar
  • Se produce una perdida de peso, que a su vez produce debilidad
  • Se generan movimientos que no se pueden controlar
  • Riesgo de asfixia
  • Los músculos de la boca y el diafragma se ven perjudicados, y provoca dificultad para tragar y comer

Pueden producirse movimientos que no se pueden controlar, como los siguientes:

  • Tambaleo
  • Sacudidas en la cara y cabeza
  • Movimiento en la cara que no se pueden controlar
  • Movimientos involuntarios del cuerpo, incluyendo piernas y brazos

Conforme la enfermedad de Huntington avanza hacia las etapas finales, se producen con mas frecuencia los movimientos involuntarios, y por norma general, con mas intensidad.

Casualmente , esos movimientos se podrían producir mas lentos conforme la musculatura se vuelve mas tensa.

La ultima fase de la enfermedad de Huntington

Esta ultima fase de la enfermedad ya supone una etapa agresiva. La persona afectada, no podrá hablar ni caminar, y le serán necesarios unos cuidados completos de enfermería.

En cambio, a pesar de estas complicaciones, el enfermo entenderá y será consciente de su alrededor la mayor parte del tiempo, por lo que escuchará a sus amigos y familiares.

Las complicaciones

Existen varias complicaciones producidas por los efectos de la enfermedad (EH).

La enfermedad de Huntington no es mortal por norma general, pero si lo es la asfixia o la neumonia, también otras infecciones que pueden derivar de la propia enfermedad.

A su vez, una de las consecuencias de padecer esta enfermedad, produce perdida de peso. Esto suele agravar los síntomas, y a su vez debilita las defensas del cuerpo del enfermo. Esto provoca que sea mas propenso a padecer infecciones y otros problemas.

Tanto al principio como al final de las fases de la enfermedad, es muy recomendable llevar una dieta controlada de alimentos para garantizar el mejor estado posible del paciente.

Las causas del Huntington

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un gen defectuoso (mhtt) en uno de los cromosomas, concretamente en el cromosoma numero 4

El gen del que hablamos, suele ser de mayor tamaño de lo que debería ser. Esto provoca a que produzca mas citosina, adenina y guanina de lo normal. Estos componentes son básicos en el ADN. Lo guanina (CAG) por lo general y normal se repite entre 10 y 30 veces, en cambio, con la enfermedad de Hunington, se repite entre 36 y 120 veces.

Esto provoca que se produzca mas huntingtina de la normal. Al acumularse en el cerebro y ser toxica, produce daños en las células del cerebro

Algunas células que están relacionadas con la memoria, el movimiento y la memoria, son mas delicadas a la huntingtina.

Como se transmite esta enfermedad?

La EH , solo necesita un gen defectuoso para transmitir la enfermedad a través del padre o la madre. Cualquier persona que tiene la enfermedad de Huntington, posee un gen bueno y otro malo. Al tener un hijo, tanto puede heredar el gen bueno como el malo. Si el niño hereda el gen bueno, la enfermedad no se desarrollará, en cambio el niño que herede el gen defectuoso si que la desarrollará.

Cada hijo o hija, tendrá aproximadamente el 50% de posibilidades de recibir el gen anómalo. Si finalmente ese hijo hereda este gen defectuoso, sus hijos volverán a tener el 50% de posibilidades de heredar el gen anómalo. Esta enfermedad puede transmitirse a varias generaciones.

Si una persona no hereda de sus padres el gen anómalo, no tendrá peligro de desarrollar la enfermedad de Huntington, y a su vez no podrá transmitirla a sus descendientes. Un hijo o hija que ha heredado de sus padres el gen defectuoso, desarrollará la enfermedad si conforme va creciendo, llega a la edad donde aparecen las primeras señales y síntomas.

Hay un tanto por cierto de personas que tienen la enfermedad, que la desarrollan antes de lo normal. Es un 10% de los casos y empiezan a tener los síntomas antes de los 20 años. Los síntomas son diferentes, y contienen temblores, atraso en el aprendizaje y extremidades tensas . Un elevado porcentaje (entre el 25% y el 50%) de estas personas pueden tener convulsiones.

Tratamiento

La enfermedad de Huntington no tiene cura. No existe a día de hoy ningún tipo de tratamiento o medicamento que pueda parar la enfermedad.

Pero eso no significa que no existan ayudas con medicamentos y terapias para aliviar y calmar los síntomas. Eso hará que el paciente se sienta mejor.

Terapia para mejorar el habla

Existe un tipo de terapia que ayuda a los enfermos de Huntington, que se dedica a mejorar el habla del paciente. Con esto se consigue que la persona pueda expresarse mejor.

Otras terapias

La fisioterapia puede ayudar a la musculatura del paciente. Con las técnicas adecuadas, el fisioterapeuta consigue reforzar la musculatura y hacerla mas flexible. Con esto se consigue que el paciente controle mejor el equilibrio y se reduzca el riesgo de caerse.

Cambien existen terapias para mejorar y fortalecer la memoria. A su vez, también se trabaja la concentración.

Prueba genetica para la enfermedad de Huntington

Al igual que en muchas otras enfermedades, para el Hungtinton se puede realizar una prueba genética para determinar si el gen anómalo se encuentra en nuestro cuerpo. Esta prueba genética empezó a realizarse en el año 1993. Cualquier persona con familiares que poseen esta enfermedad, puede solicitar a su medico realizarse dicha prueba.

Existen personas que quieren saber de antemano si son portadoras de este gen, en cambio muchas otras no quieren saberlo por temor. Es importante brindar apoyo a estas personas.

Enfermedad de Huntington y el embarazo

El embarazo en parejas con Huntington es un tema que siempre es preocupante. Traer a la vida a un hijo con esta enfermedad es una responsabilidad muy grande.

Existe la posibilidad de realizar un tratamiento de fertilización in vitro. De esta manera, un laboratorio prueba genéricamente el embrión, y solo se hace el implante si dicho embrión no posee el gen anómalo.

Cabe destacar que también es posible realizar las pruebas genéticas durante el embarazo, tomando unas muestras , que pueden variar según el tiempo de embarazo en el momento de realizar la prueba.

Que medicamentos existen?

Existe un medicamento que se llama Tetrabenazina (Zenazine). Es un medicamento fuerte y los médicos lo utilizan para combatir los movimientos bruscos, repentinos e involuntarios que están asociados a la enfermedad de Huntington (EH)

Este medicamento, como todos los medicamentos químicos, tiene efectos secundarios. Los efectos secundarios de la Tetrabenazina incluyen lo siguiente:

  • Problemas para enfocar
  • Pensamientos suicidas
  • Pensamientos de auto dañarse
  • Perdida de apetito
  • Se puede sentir ansiedad e irritabilidad
  • Sentimiento de culpa
  • Perder interés en socializarse
  • Tristeza y lloros

Si alguna persona esta tomando la Tetrabenazina, y empieza a tener pensamientos suicidas, no debe seguir tomándola, y debe acudir a su medico inmediatamente.

El litio tiene influencia directa en nuestras emociones y puede ayudar con los cambios emocionales derivados de la enfermedad.

Las medicinas o medicamentos que se utilizan para controlas los movimientos corporales repentinos, suelen contener

  • clonazepam
  • haloperidol
  • clozapina

Para las emociones provocadas por la enfermedad, como puede ser la depresión y otras variantes obsesivas que pueden aparecer, los médicos pueden recetar medicamentos como:

  • nortriptilina
  • sertralina
  • fluozetina (Prozac)

 

Existe esperanza para curar el Huntington?

Es un poco complicado responder a esta pregunta. Por ahora, se tiene la esperanza de que la terapia genética será capaz de hallar la cura a esta enfermedad. En este momento siguen investigaciones para encontrar una solución.

Una técnica de la cual se tiene mucha esperanza, es la de eliminar la producción de proteínas del gen anómalo. Lo que se conseguiría con este método, seria evitar que se acumulasen las toxinas en el cerebro. Pero aun quedan algunos retos a superar para poder conseguir que esta tecnica sea efectiva.

Se realizaron algunas pruebas en ratones, utilizando unas técnicas que parecieron ser bastante efectivas, eliminando la mayoría de proteína dañina del cerebro. Ademas, las células nerviosas mostraron señales de curarse.

Aun con todo esto, no podemos pensar que tendremos una cura a corto plazo. Pero almenos es esperanzador ver como hay científicos interesados en encontrar una solución a la enfermedad de Huntington.

Esperanza de vida

Una vez se diagnostica la enfermedad de Huntington en un paciente, la esperanza de vida suele rondar entre los 15 y los 20 años. Pero puede llegar a variar entre los 10 años y los 28 años. En cambio, si la enfermedad se detecta a una temprana edad, la esperanza de vida rondará los 10 años, ya que avanza mas agresivamente.

El paciente morirá probablemente por asfixia o neumonia.

Como hemos comentado anteriormente, esta enfermedad no tiene cura, pero existen muchas terapias (incluidas las terapias alternativas) que pueden ayudar significativamente al paciente a tener una vida mejor mientras avanza la enfermedad.